美国试管婴儿基因检测后还会生唐宝宝吗?

  说起唐氏综合症,想必大家都不陌生。这是一种由染色体变异造成的先天性遗传疾病,身患此病的人,他们体内的21号染色体比正常人多出一条,故又称21-三体综合征。对于新生儿来说,贴上了“唐宝宝”的标签,这辈子基本就与正常人的生活无缘了。因为除了以上提及的特殊面容特征外,他们还将存在如下问题:

  1、智能低下:智商一般仅有25~50,抽象思维能力受损大;

  2、生理缺陷:男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力;

  3、语言发育障碍:学说话的年龄会迟至4~6岁,95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等;

  4、多发病变:常伴有先天性心脏病,易患各种感染,白血病的发生率比一般高10~30倍,还有30岁后即出现老年性痴呆症状等;

  5、喂养困难,动作不协调;

  实际,唐氏综合征离我们的宝宝并不遥远。尤其我国作为世界上新生儿缺陷高发的国家之一,每年新增患唐氏儿为26000万左右,大约每20分钟就有一个唐氏儿出生,在新生儿中发病率约为1/750,至今大约有60万唐氏综合征的患者,这给家庭、国家乃至社会带来多大的负担可想而知。那么,“唐宝宝”出生与哪些因素有关呢?

  1、高龄生育:唐氏儿的发生率与母体年龄有明显关系,女性生育年龄越大,生下唐氏宝宝的风险越高。原因是女性随着年龄的增长,卵子会不断出现老化,染色体异常率增加,使得在减数分裂时易出现染色体不分离现象而导致21—三体综合征。据统计,23~29岁生育者,唐氏综合症患儿发生率仅为1/1500;30~34岁则上升到1/900;35~39岁上升到1/300;45岁以上竟达1/40。

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  2、遗传因素:父母一方为染色体平衡易位携带者或为嵌合体,生出唐宝宝的风险将大大增高;还有,头胎生下唐氏宝宝的家庭,再生育唐氏患儿的概率要比正常人高得多。

  3、药物致畸:倘若女性孕前或怀孕早期接触放射线、苯、农药、化学药物等致畸物质,或者遭受病毒感染,那生育时也极易生出唐氏儿

  4、吸烟喝酒:有吸烟喝酒嗜好的夫妻,受尼古丁和酒精的影响,易造成精卵质量不佳、活力下降或者精卵受精过程中发生染色体异常,从而导致唐氏综合症。

  不难发现,唐氏综合征的发生与多方因素有关,而且具有随机性,即便身体健康的夫妻,也可能生出唐宝宝,这就大大增加了孕前预防的难度。针对唐宝宝出生的防范举措,临床中都是依靠羊水穿刺、唐氏筛查、绒毛活检、无创DNA等产前诊断方式鉴定胎儿是否健康,如若发现胎儿有患唐氏综合征的风险或其它异常情况,则及时终止妊娠。这样虽然可以及时规避唐宝宝出生,但对母体身心健康造成的伤害在所难免。再者,产前诊断存在误差或漏诊的风险。但是,美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术不会,其能在将对胎儿健康的把控提到孕前的同时,保障母体健康安全,保证0误差。

  从前面的叙述,我们了解到唐氏综合征的发病机制就是因多出一条21号染色体造成,而像此类的染色体重复、缺失、易位、重复等异常问题,美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可谓是其克星。

  美国专家指出,美国现在掌握的PGS/PGD技术已经十分成熟,达到了全基因筛查诊断的高度。正常情况下,在将受精卵培育至第5天形成囊胚后,运用PGS/PGD技术对囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行基因检测,可全面检测囊胚的23对染色体是否异常,诊断出274种遗传病,继而通过优胜劣汰,即可优选出健康优质的囊胚,从基因层面确保囊胚质量。之后,在女性子宫内环境理想时,优选通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚以供移植,不仅将试管成功率提升到89.8%的高度,还可从根源上完美规避新生儿罹患染色体病和遗传病的风险,实现优生优育。

  因此,赴美做第三代试管婴儿,大家不用担心生出唐宝宝。毕竟在美国PGS/PGD技术的严格把关下,存在染色体异常的囊胚是不可能被作为移植备用军的,筛查准确率高达99.9%以上。

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